Дневник акушера. Реальные истории, рассказанные врачом роддома - Анастасия Седова

У плода не было обеих нижних конечностей. Вместо ножек были небольшие подобия культи, даже до уровня коленей не доходящие. Ручки, головка, животик – все было на месте и хорошо. А вот с ногами беда.

Юля долго и обстоятельно разговаривала с мужем. Ездили в столицу для подтверждения диагноза. Диагноз подтвердили. Причин не нашли. Собственно, именно поэтому Юля с Мишей решили провести полное обследование плода (секвенирование). Финансы позволяли это сделать, но был нюанс.

Специалисты генетической лаборатории очень рекомендовали дождаться большего срока для второго скрининга. Во-первых, хотели выяснить, не проявится ли еще какой-нибудь порок. А во-вторых, больший срок, со слов генетиков, открывал большие возможности для диагностики. Собственно, на том и порешили – доносить беременность до двадцати недель, а потом принять окончательное решение.

Эти шесть недель были ужасными. Супруги вновь и вновь обсуждали сложившуюся ситуацию. Много читали. Даже общались с мамами детей, которые лишены возможности ходить. Всерьез рассматривали вариант рождения ребенка с возможной инвалидностью и планами сделать из него какого-нибудь айтишника. Вспоминали Ника Вуйчича. А еще в девятнадцать недель плод начал шевелиться…

В двадцать недель УЗИ подтвердило отсутствие ног. Головной мозг, сердце, другие внутренние органы, позвоночник и даже руки – ничего не пострадало.

В итоге Юля и Миша приняли очень тяжелое для себя решение: беременность прервать. В отделении гинекологии Юля попросила показать плод. Мертвый мальчик, ног не было совсем. Анализ генома отклонений не выявил.

Сейчас Юля на тридцать второй неделе беременности. Предварительно у них – здоровая девочка. А в отношении предыдущей беременности пройдены все этапы принятия: «Знаешь, это тот кармический опыт, который мы должны были пройти».Бесплодие. История вторая

Мы были знакомы с первого курса. Наташа, сколько ее помню, всегда мечтала о большой семье. Сразу после института, уже в интернатуре, она вышла замуж за брата бывшего одноклассника. Хотя в школьные годы они между собой даже не общались.

После окончания интернатуры (училась Наташа средне, в узкую специализацию решила не уходить) супруги стали планировать беременность. Полгода, год… Цикл у Наташи был не всегда регулярный, в юности даже маточные кровотечения были. Через два года бесплодных попыток Наташа завела разговор с супругом, мол, обследоваться надо.

– Ну вот тебе надо, ты и обследуйся. Не буду я никуда сперму сдавать. Я здоров!

Наташа настаивать не стала. По-тихому сдала анализы, сделала УЗИ в очередной раз. Даже проходимость маточных труб проверила в амбулаторных условиях. По результатам обследования обнаружились некоторые гормональные проблемы, но вполне терпимые и корректируемые. Все. Муж, который был идеально здоров со слов, все так же отказывался принимать участие в обследовании.

Наташино терпение лопнуло, когда свекровь кинула очередной камень в ее огород: «Эх, и живете вместе уже три года, а все никак внуков не дождемся. Видать, какие-то серьезные проблемы у тебя».

Вечером после этого разговора Наташа поставила ультиматум: или они завтра идут на обследование в любую платную лабораторию, где смогут выполнить спермограмму, либо Наташа идет в ЗАГС подавать заявление на развод.

Супруг сдался. Подготовился к анализу и через несколько дней сдал сперму. А еще через неделю получил результаты: бесплоден. Проблемы были и с подвижностью сперматозоидов, и с их морфологией.

Наташа предлагала обратиться к андрологу и репродуктологу, чтобы вплотную и в кратчайшие сроки заняться этим вопросом, возможно, есть шанс попасть на ЭКО. Ее муж такой вариант совершенно не рассматривал.

Более того, он начал злоупотреблять алкоголем и поднимать на Наташу руку. Первый раз – стерпела и простила. После второго эпизода рукоприкладства сняла побои на всякий случай и подала заявление на развод. Ну и мужа выгнала прямиком к маме: квартира, в которой супруги жили, досталась Наташе в наследство от отца.

P. S. Наталья еще раз вышла замуж, за своего коллегу, врача-терапевта той же больницы. Пару недель назад исполнилась мечта Наташи о большой семье – она родила третьего ребенка, девочку.Ошибается ли НИПТ?

Сейчас все более доступными становятся современные генетические обследования. Теперь при выявлении риска хромосомной патологии можно без инвазивного вмешательства провести анализ – неинвазивный тест. Он дает 95–99 % точности.

В чем суть? Берут кровь у матери, из ее материала «вылавливают» ДНК плода и проводят анализ. Процент достоверности достаточно высок. Но бывают и варианты…

Беременная Наташа. Первая беременность, первый скрининг. По УЗИ плод без отклонений. Сдают кровь на биохимический скрининг, приходит высокий риск 1:83, по трисомии двадцать один, попросту – высокая вероятность синдрома Дауна.

Генетики предлагают два варианта. Первый и самый надежный – инвазивная диагностика, хорионбиопсия. Для этого через маленький прокол в животе под контролем ультразвука выполняют забор участка хориона (будущей плаценты) и проводят анализ. Риск осложнений 0,5–1 %. Проводится за счет средств ОМС. Второй вариант – НИПТ, неинвазивный пренатальный тест, когда материал «добывают» из крови матери. Специфические риски для беременности отсутствуют. Платный.

Итак, Наташа с мужем выбирают второй. Приходит результат 46ХХ. Супруги радуются – у них будет здоровая девочка. С нетерпением ждут второго скрининга. А на втором скрининге выясняется, что у плода серьезный порок сердца. Неоперабельный.

Супруги весьма решительно настроены на прерывание беременности, но перед этим решают провести генетический анализ. Им нужен биоматериал, они соглашаются на инвазивную диагностику. Результат – трисомия по двадцать первой паре хромосом. И вовсе там не девочка, а самый что ни на есть мальчик с У-хромосомой. Прерывание по медицинским показаниям.

P. S. Сейчас Наташа на двадцать пятой неделе нормально протекающей беременности. Генетических отклонений не обнаружено.